آشنایی با آلکاپتونوریا؛ بیماری عجیبی که رنگ ادرار و چشم را سیاه می نماید

به گزارش مجله تور مالزی، آلکاپتونوریا یا بیماری ادرار سیاه، اختلال نادری است که به موجب آن بدن در دفع مایعات، دچار اختلال شده و ادرار به رنگ سیاه تمایل پیدا می نماید. هر چند این بیماری تنها منحصر به دستگاه ادراری نبوده و کل بدن را درگیر می نماید.

آشنایی با آلکاپتونوریا؛ بیماری عجیبی که رنگ ادرار و چشم را سیاه می نماید

آلکاپتونوریا یک بیماری نادر ژنتیکی به شمار می رود. بر اساس اطلاعات موسسه ملی سلامت آمریکا، از هر 250 هزار تا یک میلیون نفر در جهان تنها یک نفر با این مشکل روبه رو می گردد. با این اوصاف، آلکاپتونوریا بیشتر در جمهوری چک و اسلواکی گزارش شده است. در این اماکن، از هر 19 هزار نفر، یک نفر با این بیماری مبارزه می نماید. از طرفی دیگر، شانس ابتلا بین دو جنس زن و مرد هم یکسان گزارش شده است. بنابراین، جامعه هدف این بیماری تنها منحصر به یک جنس، نژاد و منطقه خاص نیست و در سطح بین المللی یک معضل در حوزه بیماری های جسمی به شمار میرود.

آلکاپتونوریا یک بیماری موروثی دستگاه ادراری است و زمانی رخ می دهد که بدن آنزیم کافی به نام هوموژن دی اکسیژناز (HGD) را در اختیار نداشته باشد. این آنزیم وظیفه دارد تا مواد سمی به نام هوموژنیک اسید را تجزیه کند. هنگامی که آنزیم HGD به مقدار کافی فراوری نگردد، این ماده به تدریج در بدن تجمع پیدا می نماید. در پی این اتفاق، استخوان و غضروف ها از شکل و رنگ افتاده و ساختاری شنماینده و تُرد پیدا می نمایند. به همین سبب معمولا عارضه آلکاپتونوریا پیش زمینه ای است برای ابتلای فرد به بیماری التهاب استخوانی (استئوآرتریت). بیمار در این حالت، درد زیادی را در ستون فقرات و مفاصل استخوان های بزرگ به صورت مزمن تحمل می نماید.

علت اصلی ایجاد آلکاپتونوریا

جهش روی ژن هوموژنتیسات 1، 2-دی اکسیژناژ که به اختصار HGD نام دارد، به بروز بیماری آلکاپتونوریا ختم می گردد. این بیماری یک اختلال اتوزومی مغلوب است؛ به این معنا که هم پدر و هم مادر باید این اختلال ژنتیکی را در خود داشته باشند تا شانس ابتلا به این بیماری در فرزند وجود داشته باشد.

نشانه های بیماری آلکاپتونوریا

این بیماری در بچه ها و نوزادان هم می تواند رخ دهد. پیدایش لکه های تیره در پوشک بچه، یکی از اولین نشانه های این بیماری محسوب می گردد. هر چند، نشانه های دیگری هم در زمان بچگی به موازات لکه های تیره بروز پیدا می نماید. با این حال، نشانه های بیماری با افزایش سن، عیان تر می شوند.

ادرار بیماران در مواجهه با هوای آزاد به رنگ قهوه ای تیره یا سیاه به نظر می رسد. بیمار با ورود به دهه بیست یا سی سالگی ممکن است نشانه هایی از التهاب استخوان و مفاصل هم تجربه کند. سایر نشانه های آلکاپتونوریا عبارتند از:

  • نقاط تیره ای در صلبیه (بافت سفید چشم)
  • ضخیم و تیره شدگی غضروف در گوش ها
  • تغییر رنگ پوست، به خصوص در حوالی غدد عرق
  • تغییر رنگ عرق
  • تغییر رنگ موم داخل گوش به سیاه
  • سنگ های کلیوی و پروستاتی
  • التهاب استخوانی (به خصوص مفاصل زانو و لگن)

آلکاپتونوریا بعلاوه می تواند به وقوع مسائل قلبی هم بینجامد. تجمع هوموژنیک اسید باعث می گردد تا دریچه های قلبی سخت و ضخیم شوند. به همین ترتیب، ممکن است دریچه میترال و آئورتی به درستی بسته نشده و خون به جای خروج از قلب، مجدد به حفرات بازگردد. در شرایط وخیم، احتیاج است تا بر اساس یک عمل جراحی بسیار چالش برانگیز و طاقت فرسا، دریچه قلب بیمار تعویض گردد. این عمل جراحی برای بقای اندام قلب و حفظ عملکردش لازم است، اما از سمتی دیگر، عروق خونی ضخیم می شوند. در پی این اتفاق، خطر افزایش فشار خون هم به شدت بالا می رود. بر همین اساس، مسائل قلبی دیر یا زود، گریبان گیر فرد مبتلا به آلکاپتونوریا خواهد شد.

نحوه تشخیص آلکاپتونوریا

تقریبا شناسایی بیماری آلکاپتونوریا کار آسانی است؛ چراکه مهمترین خصیصه این اختلال، رنگ تیره ادرار در هوای آزاد است. البته پزشک معالج باید هوشیار باشد تا علائم اختلال استئوآرتریت یا التهاب مفاصل را هم آنالیز کند؛ چراکه در اوایل آغاز این بیماری، به مراتب راحت تر می توان آن را آنالیز کرد.

معمولا به منظور حاصل شدن اطمینان خاطر، تستی به نام کروماتوگرافی گاز انجام می گردد تا اندازه و توسعه هوموژنیک اسید در اوره آنالیز گردد. بعلاوه تست DNA هم می توان برای فرد مشکوک به این بیماری در نظر گرفت تا جهش ژن HGD هم مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرد.

گرفتن تاریخچه خانوادگی هم پای ثابت اغلب بیماری های به شمار میرود. اگرچه بیشتر مبتلایان نمی دانند که آیا حامل ژن معیوب هستند یا خیر؛ چراکه در بیماری نوع اتوزومی مغلوب، حمل یه نسخه از ژن بیماری زا الزاما قرار نیست موجب بروز بیماری گردد.

نحوه درمان بیماری آلکاپتونوریا

علی رغم مکانیسم معینی که این بیماری دارد، هنوز درمان قطعی برای این عارضه نادر معین نشده است. رویکرد درمانی برای مقابله با آلکاپتونوریا در این موضوع خلاصه شده تا نشانه های بیماری مدیریت گردد. البته پژوهشگران به صورت شبانه روزی در کوشش هستند روش های مختلف را آزمایش نمایند، اما هنوز یک استراتژی درمانی با قدرت اثرگذاری بالا در بلند مدت مطرح نشده است. بعضی از فرایند های درمانی در کوتاه مدت با نتیجه خوبی همراه است، اما در بلندمدت به ضرر سلامتی بیمار امکان دارد ختم گردد. برای مثال تجویز ویتامین C برای مقابله با آلکاپتونوریا و بیماری های مشابه سودمند است، اما محققین به این نتیجه رسیده اند که مصرف ویتامین C در بلندمدت می تواند خطر فراوری سنگ های کلیوی را افزایش دهد. بنابراین، دارو و خط درمانی برای آلکاپتونوریا وجود دارد اما استفاده از داروها در بلندمدت در حال حاضر چالش پیش رویِ داروسازان و دانشمندان حوزه علوم پزشکی است.

پزشکان اگر بتوانند جلوی پیشرفت نشانه ها و علائم سه بیماری یعنی التهاب استخوانی، مسائل قلبی و سنگ های کلیوی را بگیرند، آلکاپتونوریا هم تا حدودی قابل کنترل خواهد بود. برای مثال پزشک داروهای ضد التهابی و ضد درد را برای جلوگیری از درد مفاصل تجویز می نماید. از طرفی دیگر، به منظور تقویت و حفظ انعطاف پذیری عضلات و مفاصل، انجام تمرین های جسمانی به بیمار توصیه می گردد. بیمار بعلاوه باید از انجام فعالیت و ورزش های سنگین به شدت خودداری کند؛ چراکه انجام بی رویه چنین فعالیت های خطرناکی می تواند به اتاق جراحی ختم گردد.

اگر آلکاپتونوریا به شدت وخیم گردد، دریچه های قلبی و آئورتی هم ممکن است از کار بیفتد. این حالت که یک اورژانس پزشکی به شمار میرود، بیمار سریعا به پیوند دریچه احتیاج پیدا می نماید. سنگ های کلیوی یا پروستاتی هم می تواند در نهایت منجر به از کار افتادن کلیه گردد. بنابراین اگر آلکاپتونوریا کنترل نگردد، عمل جراحی پیوند کلیه آن چنان دور از انتظار نخواهد بود.

نیتیسینون؛ دریچه ای برای درمان آلکاپتونوریا

نیتیسینون (Nitisinone)، داروی شیمیایی خاصی است که به نام تجاری ارفادین (Orfadin) هم در بازار وجود دارد. این دارو به طور خیلی خلاصه و مفید روند پیشرفت بیماری آلکاپتونوریا را به طرز قابل توجهی کاهش می دهد. یکی از دلایل جلب توجه نیتیسینون به وسیله پژوهشگران حوزه علوم پزشکی به این علت است که روی تمامی سنین و جنس ها به یک مقدار کارایی دارد. البته نیتیسینون داروی کاملا تازهی نیست و اولین مرتبه در سال 1991 میلادی برای عمل پیوند کبد مورد استفاده نهاده شد.

با وجود این که نیتیسینون در درمان امراض مختلف مثل آلکاپتونوریا به شدت مفید واقع می گردد، عوارض بسیار خطرناکی هم در بدن انسان دارد. این دارو، سطح ماده ای شیمیایی به نام تیروزین را افزایش می دهد. به موجب این اتفاق، عوارض تازه و متنوع دیگری در بدن بیمار رخ می دهد. برای مثال می توان به التهاب ملتحمه چشم، قوز قرنیه، اگزمای پوستی، دردهای چشمی، ترمبوسیتوپنی، خارش های پوستی و سایر اختلالات اشاره نمود. بنابراین، پژوهشگران در تست و آزمایش نیتیسینون برای درمان آلکاپتونوریا محتاطانه و دست به عصا رفتار می نمایند. جالب است بدانید که نیتیسینون جدا از عوارضش، برای درمان آلکاپتونوریا همچنان یک گزینه بسیار پیروز برای کاهش تجمع هوموژنیک اسید محسوب می گردد.

منبع: healthline

منبع: دیجیکالا مگ
انتشار: 25 شهریور 1401 بروزرسانی: 25 شهریور 1401 گردآورنده: malaysiatoursnet.ir شناسه مطلب: 2090

به "آشنایی با آلکاپتونوریا؛ بیماری عجیبی که رنگ ادرار و چشم را سیاه می نماید" امتیاز دهید

امتیاز دهید:

دیدگاه های مرتبط با "آشنایی با آلکاپتونوریا؛ بیماری عجیبی که رنگ ادرار و چشم را سیاه می نماید"

* نظرتان را در مورد این مقاله با ما درمیان بگذارید